Detalles de la búsqueda
1.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain;
146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37253099
2.
EPIMUTESTR: a nearest neighbor machine learning approach to predict cancer driver genes from the evolutionary action of coding variants.
Nucleic Acids Res;
50(12): e70, 2022 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35412634
3.
An FBN1 deep intronic variant is associated with pseudoexon formation and a variable Marfan phenotype in a five generation family.
Clin Genet;
103(6): 704-708, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36861389
4.
LTBP3 Pathogenic Variants Predispose Individuals to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Am J Hum Genet;
102(4): 706-712, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29625025
5.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet;
56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661052
6.
Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss.
Hum Mutat;
40(1): 53-72, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30303587
7.
Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly.
Hum Genet;
138(6): 593-600, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982135
8.
Autosomal-Recessive Hearing Impairment Due to Rare Missense Variants within S1PR2.
Am J Hum Genet;
98(2): 331-8, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805784
9.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med;
21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29925964
10.
Identification of CACNA1D variants associated with sinoatrial node dysfunction and deafness in additional Pakistani families reveals a clinical significance.
J Hum Genet;
64(2): 153-160, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30498240
11.
Functional and Structural Connectivity of the Cerebellar Nuclei With the Striatum and Cerebral Cortex in First-Episode Psychosis.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci;
31(2): 143-151, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561280
12.
A novel homozygous variant in BMPR1B underlies acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type.
Ann Hum Genet;
82(3): 129-134, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29322508
13.
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
Hum Genet;
137(9): 735-752, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30167849
14.
Novel missense and 3'-UTR splice site variants in LHFPL5 cause autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet;
63(11): 1099-1107, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177809
15.
Mutations in TBC1D24, a gene associated with epilepsy, also cause nonsyndromic deafness DFNB86.
Am J Hum Genet;
94(1): 144-52, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24387994
16.
Mutational Spectrum of MYO15A and the Molecular Mechanisms of DFNB3 Human Deafness.
Hum Mutat;
37(10): 991-1003, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27375115
17.
Contingent negative variation (CNV) associated with sensorimotor timing error correction.
Neuroimage;
127: 58-66, 2016 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26666899
18.
Adenylate cyclase 1 (ADCY1) mutations cause recessive hearing impairment in humans and defects in hair cell function and hearing in zebrafish.
Hum Mol Genet;
23(12): 3289-98, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24482543
19.
Mutations in KARS, encoding lysyl-tRNA synthetase, cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB89.
Am J Hum Genet;
93(1): 132-40, 2013 Jul 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-23768514
20.
Perrault syndrome is caused by recessive mutations in CLPP, encoding a mitochondrial ATP-dependent chambered protease.
Am J Hum Genet;
92(4): 605-13, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23541340